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怀疑自己可能有先天的遗传性疾病的夫妻，在孕育下一代时，多少会担心生下带有先天性遗传疾病的宝宝，而犹豫不前，忐忑不已。不少人会问，如果能提早知道宝宝的基因是否正常，提早安心，该有多好！佛教慈济医院台北院区小儿科蔡立平医师透过特殊染色体分析，为「预知诊断」带来希望，只要在妈妈怀孕第9週起採样绒毛膜，就可以知道肚子里的宝宝的基因密码！即使自己是某种先天性疾病的带原者，也可藉此避开孩子的遗传缺陷，生出健康的宝宝！

FISH！成功摆脱第22号染色体基因缺陷遗传困扰

佛教慈济医院台北院区为这一对透过「萤光染色体钓鱼技术」（FISH）成功摆脱第22号染色体基因缺陷遗传困扰的夫妻；蔡立平医师指出，带有先天性疾病的小宝宝出生后的照顾医疗费用负担沈重，花费高达约300万元，父母承担的经济和精神压力，相当沈重；而孕妇若在怀孕第9～18週期间提前掌握胎儿基因染色体缺陷与否，将可避免往后的煎熬。

罹患机率．50％

本身是第22号染色体缺失带原者的妈妈，在临床上相当正常，既无心脏疾病也无任何外显的问题；儘管如此，根据遗传学，孩子仍有50％的机率会遗传到妈妈缺失的染色体。至于个案中雅闲的妈妈也是在生了雅闲以后，做了检查才知道自己是先天性疾病的带原。

长的治疗生涯漫

个案雅闲一出生，唇色泛青，还有心杂音，身体检查后发现雅闲的情况严重，不但罹患心脏的法洛氏四重症（四种心脏畸形）外，并且有胸腺缺乏、先天颚裂、钙离子低下等情况，是典型的先天性免疫不全症状。小儿科团队给予雅闲多重的治疗，低血钙校正、心脏衰竭控制、抗生素治疗等。1年365天中，雅闲就有250天是住院的，连1岁生日也是在病房中度过。

孕期第9週即可发现

此项技术，是针对有此类疾病带原或有家族遗传的準妈妈，在其怀孕9～10週时做绒毛膜採样或是在16～18週时抽羊水检验，将第22号染色体探针标示上萤光，放入检体中，有萤光的探针会自行找配对，就像钓鱼一样，若22号染色体两两配对成功，即刻闪出萤光，显示基因正常；若配对不成，探针上的萤光则似石沈大海，消失无蹤，这就表示胎儿的基因可能带有缺陷问题。

蔡立平医师指出，即使父母一方的基因带有先天缺陷，也有可能生出健健康康的下一代，机率约占50％；因此，就算自己或家族有遗传性疾病，也不要灰心绝望，利用萤光染色体的技术，就能事先得知胎儿的基因正常与否，再做生产或是停止妊娠的决定。

迎接新生命，是喜事，而若因为遗传的关係而有遗憾，不仅孩子辛苦，父母更是心痛，在医药费用上也有庞大的支出；透过先进医学技术，让更多有遗传病史的人也能享有迎接新生命降临的喜悦。

★CATCH 22．狄乔治症候群

此症的学名是狄乔治症候群（DiGeorge Syndrome），狄乔治症候群是种免疫不全的疾病，最主要是因第22对染色体有缺损引起，它会造成心脏异常、颜面异常、胸腺发育不良、颚裂以及低血钙问题，而这五大面向的字首拼凑起来，正好是「CATCH」，因北京拓展训练基地此医界便常以「CATCH 22」来简称这些有共同特质的疾病。

蔡立平

现任：佛教慈济医院台北分院小儿科主治医师

专长：小儿医学、遗传医学、新生儿筛检、先天性代谢疾病、染色体疾病

《育儿生活》‧2009／1月号

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